Genetikai látásromlás, Látásromlás és szemfáradás - mit tehetsz ellene? | Rapidus Optika


genetikai látásromlás

On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség.

A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a szülők mérlegelni tudják a jelenlévő genetikai kockázatot.

Mi a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia?

genetikai látásromlás

A Leber-féle optikus neuropátia LHON a látásvesztés egy öröklődő formája: az első tünetek általában tizen- vagy huszonéves kor környékén jelentkeznek, ritkábban azonban a kora gyermekkorban vagy a későbbi felnőttkorban is megjelenhet a betegség.

A férfiak jóval gyakrabban érintettek, mint a nők, ennek oka azonban egyelőre még nem pontosan ismert.

genetikai látásromlás

Milyen tünetekkel jár a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia? A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia legelső tüneteként általában a látás homályossá válását tapasztalják az érintettek.

genetikai látásromlás

A tünetek kezdetben vagy csak az egyik, vagy rögtön mindkét szemben jelentkeznek; ha kezdetben csak az egyik szem érintett, néhány héttel vagy hónappal később a másik szemben is genetikai látásromlás a látásromlás. Ez később egyre inkább fokozódik — főként a látás élessége és a színlátás tekintetében — így az érintettek nem tudnak olvasni, vezetni, és nem ismerik fel az arcokat sem egy idő után.

genetikai látásromlás

Néha ugyan előfordulhat, hogy a kezdeti erőteljes látásromlás kismértékben újra javulni kezd az éleslátás 10 százaléka például a későbbiekben is megmaradhata legtöbb esetet azonban a súlyos és maradandó látáskárosodás jellemzi.

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata részletesen Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Látásromlás okai és tünetei Rossz a látása? Ne habozzon, jöjjön el látásvizsgálatra!

Mi okozza a Leber-féle öröklődő optikus neuropátiát? A látásvesztés oka a vizuális ingereket a szemekből az agy felé közvetítő látóideg fokozatos sorvadása.

  • Keratoconus – Wikipédia
  • Bár a progresszió nem folyamatos, évekre esetleg végleg is megtorpanhat, a változó fénytörés miatt időszakonként a szemüveg cseréje válik szükségessé.

Ezek a gének a sejt energiatermelő szervecskéinek, az anyai ágon öröklődő mitokondriumoknak a DNS-ében találhatóak meg, és nem pedig a testi sejtek kromoszómáiban, ahol az emberi örökítőanyag legnagyobb része tárolódik. Az sajnos egyelőre nem világos, hogy az energiatermelő folyamat hibásan működő fehérjék miatt történő megszakadása hogyan vezet a látóideg fokozatos pusztulásához.

A látásromlásról - Korral jár? Papp Júlia, szemész A szem szöveteinek rugalmassága, a sejtek regenerálódási képessége az élet folyamán folytonosan csökken. A változást senki sem kerülheti el, ám mindenkinél másképp jelentkezik. Örök kérdés marad, mennyiben felelős a szem romlási folyamataiért a genetika, mennyire mi magunk és mennyire a környezeti hatások, ám kellő odafigyeléssel a betegségek kialakulása megelőzhető vagy súlyosbodása lassítható. Aki odafigyel egészségére, a sporttal és a megfelelő táplálkozással a szemét is védi.

Az, hogy valakinél jelen vannak a Genetikai látásromlás öröklődő optikus neuropátia kiváltó okaként ismert mutációk, még nem feltétlenül vezet a betegség megjelenéséhez. A mutációt hordozó férfiak mintegy 50 százalékát és a mutációt hordozó nők mintegy 85 százalékát a látásromlás semmilyen formája nem érinti.

Ebből genetikai látásromlás lehet következtetni, hogy a látóideg genetikai látásromlás a kóros mutációk jelenlétén kívül egyéb tényezőkre — például további gének megváltozására, valamint károsító környezeti tényezőkre például alkohol, dohányzás — is szükség van.

Miért csak anyai ágon öröklődik a betegség? Ennek az a magyarázata, hogy az embrió mitokondriumai a petesejtekből, és nem a hímivarsejtekből származnak. A mitokondriális DNS így kizárólag az anyán keresztül adódhat át az utódnak.

genetikai látásromlás

A betegség kialakulása mögött gyakran nem mutatható ki semmilyen családi előzmény, hiszen a mutáció-hordozók gyakran tünetmentesek. A mutáns mitokondriumok petesejtekben előforduló aránya ugyancsak nem jósolható genetikai látásromlás előre, ezért az sem tudható, hogy egy hordozó anya esetében az utódban — vagy genetikai látásromlás még későbbi leszármazottnál — ki fog-e alakulni a betegség.

Egyetlen dolog azonban biztos: ha az anya mitokondriális DNS-ében jelen vannak az említett gének mutációi, akkor ezeket — különböző arányokban — az utódjainak is tovább fogja adni. Mely mutációk vizsgálatát végezzük el a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia gyanúja esetén?

  • Látásromlás és szemfáradás - mit tehetsz ellene? | Rapidus Optika
  • Comments are off Views A látásromlás mindannyiunk számára mást jelent, hiszen ennek megjelenése egyénenként eltérő.